唐氏综合征筛查分为早期和中期妊娠筛查，我们通常所说的唐氏儿筛查指的是在妊娠中期进行的唐氏筛。唐氏筛查类型如下：
早期的筛选
在怀孕早期，唐氏筛查与B超检查(NT)筛查和血清生化检测相结合，评估怀孕母亲携带染色体遗传性疾病的风险。早期唐氏筛查试验可以检测到唐氏综合症和其他染色体异常病例的高比例，但逆行子宫颈扫描的准确性取决于许多因素，包括超声水平和所使用的扫描仪准确性等等，所以早孕筛仍然存在一些不足。在早期唐氏筛查下，您可以不做任何事情或做诊断检查，例如做羊膜穿刺术，以做出更详细的诊断。
中期筛选
Mid-down Down的筛查基于母亲和婴儿血清来检测孕妇血清和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(抑制素A)中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的浓度。血清中这些标志物的增加或减少结合预期日期、年龄、孕妇体重和采血时的孕龄来计算唐氏疾病发生的危险因素。在中期，对唐氏综合征进行高风险筛查的情况下，可以通过进行切除和羊膜穿刺或绒毛检查或非侵入性DNA进行更详细的诊断。
