一些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一旦发病则有可能造成智力永久性损伤，甚至危及生命。那么新生儿苯丙酮尿症怎么诊断呢？
一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。
二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
三、尿蝶呤分析。应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
四、酶学诊断。PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
以上就是新生儿苯丙酮尿症的一些常见诊断方法，一旦宝宝有新生儿苯丙酮尿症的症状，家长们切莫掉以轻心，一定要到医院做个详细检查，才能及时治疗，早日康复！
